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儿童保健(副高)

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遗传性疾病（单选题2）

  • 试卷价格：VIP独享
  • 年份：2019年
  • 类型：章节练习
  • 总分：15.00分
  • 总题数：15题
  • 作答：200分钟
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试题预览
1、戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是
  • A、Ⅰ型
  • B、Ⅱ型
  • C、Ⅲa型
  • D、Ⅲb型
  • E、Ⅲc型
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2、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为
  • A、酶替代治疗
  • B、控制酸中毒
  • C、进行肝移植
  • D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
  • E、保肝+控制感染和酸中毒
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3、Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查
  • A、盆腔B超
  • B、性激素水平测定
  • C、口腔黏膜上皮细胞X染色质
  • D、外周血染色体核型分析
  • E、生长激素激发试验
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4、21－三体综合征属
  • A、常染色体畸变
  • B、X－连锁显性遗传
  • C、常染色体隐性遗传
  • D、常染色体显性遗传
  • E、X－连锁隐性遗传
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5、患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病
  • A、生长激素缺乏症
  • B、Turner综合征
  • C、先天性甲状腺功能减低症
  • D、青春期发育迟缓
  • E、特发性矮小
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