神经-肌肉接头与肌肉疾病（案例分析题）

试题预览

1、患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。

1.提问：应尽快完成的检查包括
A、头颅CT
B、腰穿测脑压、检查脑脊液
C、头颅MRI
D、DSA
E、脑电图
F、肌电图重复电刺激
G、诱发电位
H、胸片或／和胸部CT

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2.提问：尚需进行哪些检查
A、肌肉活检
B、血清CK、LDH、GOT、GPT
C、抗核抗体谱
D、AChR-Ab
E、jony试验
F、腾喜龙试验

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3.提示：AChR-Ab(+)，Jony试验(+)，腾喜龙试验(+)。提问：根据Osserman分型，此患者的分型为
A、Ⅰ型
B、Ⅱ型A型
C、Ⅱ型B型
D、Ⅲ型
E、Ⅳ型
F、先天型

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4.提问：此患者目前可采取以下哪些治疗
A、抗胆碱酯酶药
B、皮质类固醇激素
C、免疫抑制剂
D、血浆交换
E、免疫球蛋白静脉点滴
F、胸腺切除
G、盐酸胍

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5.提问：此患者如果病情加重可出现下述哪些情况
A、肌无力危象
B、胆碱能危象
C、反拗危象
D、呼吸肌麻痹
E、延髓肌麻痹
F、心肌受累

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2、患者女，56岁。因“四肢肌肉酸痛、无力8个月，加重1月余”就／诊。8个月前患者无明显诱因出现双大腿前侧、双小腿后侧肌肉酸痛无力，上楼、蹲起费力。7个半月前出现双手、上肢、肩部压痛伴抬举困难及饮水呛咳。激素冲击治疗后改为泼尼松口服症状改善。6个月前自行突然停用泼尼松1周后再次出现肢体无力加重；将泼尼松增至30mg/d后以20mg维持，症状改善。1个多月前感冒后肢体无力较前加重，再次甲泼尼龙500mg冲击3d后以20mg泼尼松维持，无力无明显改善。就诊于医院，将泼尼松增至60mg后明显改善。发病前2个月体重下降10kg。

1.为明确诊断此时须进一步检查（）
A、肌酸激酶
B、免疫全套
C、肌电图
D、肿瘤筛查
E、基因检查
F、肌肉活检

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2.最可能的诊断是( )
A、肢带型肌营养不良
B、糖原贮积症Ⅴ型
C、多发性肌炎
D、皮肌炎
E、包涵体肌炎
F、脂质贮积病
G、线粒体肌病

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3.关于多发性肌炎，叙述错误的有( )
A、是一种累及皮肤和骨骼肌的炎性微血管病
B、是骨骼肌CD8T细胞介导细胞免疫为主的炎性反应
C、肌电图表现为多相电位增加、短时低波幅动作电位
D、急性或亚急性起病，表现为双侧对称近端为主的肌无力
E、可合并心肌、呼吸系统、消化系统损害表现
F、40岁以上患者合并肺癌等恶性肿瘤的概率是一般人群的5～7倍
G、肌肉病理表现为炎细胞浸润

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4.正确的治疗和预后包括( )
A、主要应用糖皮质激素、免疫抑制药治疗
B、激素递减速度宜慢，可依据病情及CK水平而定
C、激素总疗程1年
D、信号识别颗粒抗体阳性的多发性肌炎预后相对差
E、可试用丙种球蛋白治疗
F、对激素治疗无反应的多发性肌炎须警惕散发性包涵体肌炎

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3、患者男，48岁。因“右上肢萎缩、力弱30年，加重伴左侧肢体力弱5年”就诊。30年前患者无明显诱因逐渐出现右上肢变细，近端明显，伴力弱，背重物费力。5年前右上肢无力加重不能抬举，蹲起困难，走路易跌倒。症状无疲劳后加重，无遇冷加重，无短暂用力后肌力增强，无肢体麻木、疼痛，无睁眼费力，无吞咽、呼吸困难。左侧肢体逐渐不能抬举。间断心悸，无胸痛。既往生长发育正常，智力、体育成绩正常。否认家族史。查体：肌病面容，左侧面肌无力，口轮匝肌、双侧胸锁乳突肌、右侧三角肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，左侧翼状肩胛。颈屈肌肌力5

肌，左上肢近端肌力4级，右上肢近端肌力4

级，远端肌力5级，双下肢肌力5级；双上肢腱反射消失，双下肢腱反射正常，病理反射未引出，Gower征(+)。CK 165U／L。心电图：正常。低频重复神经电刺激：尺、腋、面神经未见异常。

1.此患者可能的诊断不包括( )
A、重症肌无力
B、糖原贮积症
C、线粒体肌病
D、脂质贮积病
E、肌营养不良
F、肯尼迪病

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2.(提示肌电图：右侧三角肌肌源性损害。)该患者还须完善的检查有( )
A、腰椎穿刺
B、基因检查
C、肌肉活检
D、单纤维肌电图
E、超声心动图
F、骨骼肌MRI

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3.(提示 EcoRl／BlnI酶切后与探针p13E-11杂交阳性。)患者最可能的诊断是( )
A、强直性肌营养不良
B、Duchenne肌营养不良
C、Becker肌营养不良
D、肢带型肌营养不良
E、眼咽型肌营养不良
F、面肩肱型肌营养不良

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4.关于面肩肱型肌营养不良，叙述错误的有( )
A、是常见的肌营养不良类型，散发率很高
B、基因缺陷定位于4q35染色体，95%以上与3.3kb的串联重复序列缺失有关。外显率具有年龄依赖性，多于20岁以前出现临床症状
C、以眼球运动障碍、吞咽困难及四肢远端无力为主要表现
D、肌肉活检有典型肌纤维肥大、坏死、再生
E、男性多见，有遗传早现现象
F、发展规律由上肢到面部

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5.正确的治疗和预后包括( )
A、重点为康复治疗
B、激素治疗有效
C、应行产前检查
D、寿命一般不缩短
E、维生素B有效
F、多死于心力衰竭、心律失常、呼吸困难和肺部感染

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4、患者男，24岁。因“双眼睑下垂、视物成双10d”就诊。患者于10d前感冒、发热、咽痛后出现双眼睑抬举费力伴视物成双，以上症状晨轻暮重，有劳累后加重，休息后减轻特点。无头晕、肢体无力，无吞咽困难、饮水呛咳，无呼吸困难，无大小便障碍。为进一步诊治而入院。自发病以来，饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。青霉素过敏。查体：BP 110／75mmHg;意识清楚，言语流利，记忆力、计算力、定向力尚可；双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，双眼外展欠充分，露白2mm，双眼水平复视伴水平眼震，双侧眼睑下垂，左眼裂小于右侧，眼肌疲劳试验可疑阳性；面部感觉正常，双咬肌、颞肌有力，疲劳试验阴性；面纹对称，双耳听力粗测正常，伸舌居中，双侧软腭上抬有力，腭垂居中，双侧咽反射存在，耸肩、转颈有力；颈伸屈肌肌力5级，四肢肌容积正常，肌力5级，肌张力适中，腱反射正常，病理反射未引出；四肢肌疲劳试验阴性，深、浅感觉无异常，双侧指鼻试验、跟膝胫试验稳准；脑膜刺激征（-）。

1.该患者的定位诊断是( )
A、神经肌肉接头
B、神经根
C、后索
D、周围神经
E、骨骼肌
F、脑干

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2.可能的定性诊断包括( )
A、重症肌无力
B、糖原贮积症
C、肉毒毒素中毒
D、脂质贮积病
E、眼肌型肌营养不良
F、甲状腺眼病
G、线粒体肌病

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3.须检查( )
A、血乳酸／丙酮酸试验
B、肌酸激酶
C、甲状腺功能
D、免疫筛查
E、低频重复神经电刺激
F、单纤维肌电图
G、胸腺CT
H、肺功能
I、血气分析
J、AChR抗体
K、MuSK抗体
L、RyR抗体

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4.（提示实验室检查：CK、血糖、电解质、维生素B、叶酸、肝功能、肾功能、甲状腺功能、ESR均正常；HBsAg(+)；心磷脂抗体(+)，AChR抗体(+)；免疫全套（-）。心电图、超声心电图、胸部X线片均正常。颅脑MRI:右额腔隙性缺血灶。新斯的明试验(+)。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。诊断重症肌无力。）以下情况中不会发生的有( )
A、胸腺病理提示胸腺增生
B、胸腺病理提示胸腺瘤
C、MuSK抗体阳性
D、RyR抗体阳性
E、肺功能及血气分析正常
F、溴吡斯的明有效

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5.(提示胸部CT：胸腺残留。行胸腔镜下胸腺摘除术。)以下情况中可能性最小的是( )
A、胸腺病理示淋巴增生
B、胸腺病理示胸腺萎缩
C、胸腺病理示AB型胸腺瘤
D、术后10d双眼上抬有力
E、术后10d复视消失
F、术后10d AChR抗体阳性

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6.在重症肌无力的诊疗常规中不是必须检查的是( )
A、胸部CT
B、AChR抗体
C、MuSK抗体
D、RyR抗体
E、肌电图
F、肌肉活检

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5、患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。

1.根据患者以上辅助检查结果可除外( )
A、重症肌无力
B、糖原贮积症
C、线粒体肌病
D、脂质贮积病
E、僵人综合征
F、多发性肌炎

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2.(提示 RyR抗体水平升高0．498，但AChR、MuSK抗体阴性。疲劳试验、新斯的明试验阴性。低频重复神经电刺激尺、腋、面神经未见异常。)为明确诊断须进一步检查( )
A、血乳酸
B、前臂缺血试验
C、针极肌电图
D、单纤维肌电图
E、骨骼肌生化检查
F、基因检查
G、肌肉活检

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3.(提示患者诉双下肢剧烈运动后可出现肌痛、痉挛，但坚持缓慢行走有助于痉挛减轻或消失，此后肌无力持续较长时间。前臂缺血试验阳性(运动后4～5min血乳酸2.1mmol／L)，单纤维肌电图阴性，针极肌电图提示上下肢肌源性损害。肌肉HE染色见下图；骨骼肌组织化学染色可见磷酸化酶缺乏。)最可能的诊断是( )
A、糖原贮积症Ⅱ型
B、糖原贮积症Ⅲ型
C、糖原贮积症Ⅴ型
D、线粒体肌病
E、脂质贮积病
F、多发性肌炎

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4.(提示诊断为糖原贮积症Ⅴ型。)关于糖原贮积症Ⅴ型，叙述正确的有( )
A、常染色体隐性遗传，儿童至成年起病
B、首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛
C、继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失
D、部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩
E、剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿
F、心肌、肝、脊髓和脑神经细胞内有大量糖原贮积

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