神经内科学(副高)

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神经系统遗传性疾病

  • 试卷价格:VIP独享
  • 年份:2019年
  • 类型:章节练习
  • 总分:157.00分
  • 总题数:104题
  • 作答:200分钟
试题预览
1、结节性硬化症的特征性皮肤改变为
  • A、躯干、四肢纤维瘤
  • B、多发性指、趾甲纤维瘤
  • C、鲨鱼皮样斑
  • D、皮肤色素脱失斑
  • E、面部血管纤维瘤
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2、腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见
  • A、大腿肌肉明显萎缩
  • B、小腿肌肉明显萎缩
  • C、小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
  • D、小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
  • E、小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩
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3、皮肤牛奶咖啡色斑最常见于
  • A、结节性硬化症
  • B、脑面血管瘤病
  • C、线粒体脑肌病
  • D、神经纤维瘤病
  • E、共济失调毛细血管扩张症
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4、患者男,24岁。因“反复发作性四肢抽搐3个月,言语困难1d”就诊。3个月前饮酒后出现四肢抽搐、意识丧失,持续3min左右自行缓解;10d前再发一次四肢抽搐。遂行颅脑CT(图94)及MRI平扫检查(图95)后予丙戊酸钠对症治疗。1d前再发四肢抽搐,出现言语困难。其母亲有糖尿病病史。查体:身材矮小,意识清楚,感觉性失语,四肢肌力、肌张力正常,腱反射对称活跃,深、浅感觉正常,病理反射未引出,脑膜刺激征(-)。脑脊液:压力110mmHO,细胞、蛋白、葡萄糖、氯化物均正常,乳酸3.6mmol/L↑。
  • 1.该患者最可能的诊断是( )
  • A、脑梗死
  • B、转移性脑肿瘤
  • C、病毒性脑膜脑炎
  • D、线粒体脑病
  • E、症状性癫痫
  • F、脑出血
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  • 2.(提示 追问病史,患者平素有发作性头痛、耳鸣,活动后容易疲劳。)最有利于明确诊断的检查为( )
  • A、胸部、腹部CT
  • B、DSA
  • C、血清静息/运动乳酸水平检测
  • D、颈部血管彩色超声
  • E、线粒体基因突变检测
  • F、脑脊液肿瘤细胞检查
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  • 3.(提示 静息及运动乳酸水平明显升高,mtDNA A3243G突变阳性。)住院第2天患者再发类似的四肢抽搐,可选用的药物有( )
  • A、卡马西平
  • B、丙戊酸钠
  • C、拉莫三嗪
  • D、苯巴比妥
  • E、奥卡西平
  • F、巴比妥
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  • 4.患者癫痫控制后,进一步的治疗主要有( )
  • A、维生素C
  • B、维生素E
  • C、辅酶Q
  • D、维生素B
  • E、维生素B
  • F、阿司匹林
  • G、丙种球蛋白
  • H、阿托伐他汀
  • I、阿昔洛韦
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5、神经纤维瘤病的皮肤症状包括
  • A、神经纤维性象皮病
  • B、腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
  • C、皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
  • D、牛奶咖啡斑
  • E、面部血管纤维瘤
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