女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧曲，通贯手。
该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法
- A、胎膜绒毛细胞核型分析
- B、羊水细胞性染色质检测
- C、羊水细胞生化检测
- D、羊水细胞染色体分析
- E、羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
正确答案:A
要确诊首选的检查是
- A、血清酶学检查
- B、血清T
、T
、TSH检测 - C、染色体核型分析
- D、血、尿氨基酸分析
- E、尿甲苯胺蓝试验
正确答案:C
最可能的诊断
- A、苯丙酮尿症
- B、Turner综合征
- C、黏多糖病
- D、Down综合征
- E、先天性甲状腺功能减低症
正确答案:D
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