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中医儿科学(副高)

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患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘慢波

此患儿的疾病可能性最大为

  • A、小运动型发作
  • B、婴儿痉挛症
  • C、Down综合征(先天性愚型)
  • D、苯丙酮尿症
  • E、黏多糖病
正确答案:D

此病典型病例主要是由于肝内缺乏

  • A、酪氨酸酶
  • B、苯丙氨酸羧化酶
  • C、羟基丙酮酸氧化酶
  • D、尿黑酸酶
  • E、谷氨酸脱羧酶
正确答案:B

若该病例为典型患儿,其遗传方式是

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X-连锁显性遗传
  • D、X-连锁隐性遗传
  • E、X-连锁不完全显性遗传
正确答案:B

明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了

  • A、癫痫发作控制
  • B、生长发育改善
  • C、脑损害恢复
  • D、皮肤毛发色泽恢复
  • E、脑电图癫痫样放电消失
正确答案:C
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