住院医师规范化培训(儿科)

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遗传性和代谢性疾病(A3型题)

  • 试卷价格:VIP独享
  • 年份:2019年
  • 类型:章节练习
  • 总分:32.00分
  • 总题数:11题
  • 作答:200分钟
试题预览
1、男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
  • 1.诊断首先考虑( )
  • A、脑苷脂沉积症
  • B、肝豆状核变性
  • C、半乳糖血症
  • D、糖原累积症
  • E、脂肪肝
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  • 2.经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为( )
  • A、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
  • B、进行肝移植
  • C、酶替代治疗
  • D、保肝+控制感染和酸中毒
  • E、控制酸中毒
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  • 3.肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )
  • A、应用升血糖药物
  • B、静脉输葡萄糖液
  • C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液
  • D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉
  • E、手术治疗
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2、患儿9个月,生后6个月起进食后经常呕吐,皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
  • 1.最可能的诊断为
  • A、苯丙酮尿症
  • B、呆小病
  • C、癫痫
  • D、先天愚型
  • E、组氨酸血症
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  • 2.本病的治疗措施不包括
  • A、治疗开始越早,效果越好
  • B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养
  • C、每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入
  • D、饮食控制至少需持续至青春期
  • E、添加辅食以蛋白质类食物为主
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3、 1岁小孩,矮小,发育落后,面色苍白,多汗,气促,软弱,无发绀,肝大达肋缘下6cm,质中缘钝,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。胸片示心脏明显增大。
  • 1.最可能的诊断
  • A、先天性心脏病伴心功能不全
  • B、糖原累积症
  • C、黏多糖病
  • D、肝豆状核变性
  • E、心肌病
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  • 2.最可能是疾病的哪种类型
  • A、先天性心脏病左向右分流型
  • B、糖原累积症Ⅰ型
  • C、黏多糖病Ⅰ型
  • D、糖原累积症Ⅱ型
  • E、心内膜弹力纤维增生症
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4、 12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
  • 1.尚应进行何检查以明确诊断( )
  • A、血21-羟化酶测定
  • B、T、T和TSH测定
  • C、睾酮测定
  • D、末梢血染色体检查
  • E、生长激素测定
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  • 2.如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗( )
  • A、无需治疗
  • B、补充雌激素
  • C、应用重组人生长激素+雌激素
  • D、补充甲状腺素+雌激素
  • E、单纯应用人生长激素
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  • 3.治疗的目的为( )
  • A、使患儿成年后获得生育能力
  • B、达到治愈
  • C、改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康
  • D、防止下一代发生类似情况
  • E、安慰父母
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5、一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。
  • 1.目前初筛应首选下列哪项检查( )
  • A、Gutherie细菌生长抑制试验
  • B、尿三氯化铁试验
  • C、尿有机酸分析
  • D、尿蝶呤分析
  • E、血氨基酸分析
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  • 2.假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查( )
  • A、Gutheie细菌生长抑制试验
  • B、尿三氯化铁试验
  • C、尿有机酸分析
  • D、尿蝶呤分析
  • E、血氨基酸分析
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  • 3.本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )
  • A、酪氨酸
  • B、色氨酸
  • C、苯丙氨酸
  • D、丙氨酸
  • E、丝氨酸
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  • 4.该患儿出生后最合适的食物是( )
  • A、母乳
  • B、牛乳
  • C、米粉
  • D、低苯丙氨酸奶粉
  • E、无苯丙氨酸奶粉
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