2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。
最可能的诊断为
- A、先天愚型
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、黏多糖病
- D、苯丙酮尿症
- E、软骨发育不良
正确答案:B
该患儿应如何治疗
- A、护肝治疗
- B、补充维生素D和钙剂
- C、低苯丙氨酸饮食
- D、终生给予甲状腺激素制剂
- E、不需用药，继续观察
正确答案:D
确诊的实验室检查为
- A、染色体检查
- B、血尿氨基酸检查
- C、血清T3、T4、TSH检查
- D、尿黏多糖检查
- E、脑电图检查
正确答案:C
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