患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。
该患儿最可能的诊断为
- A、肾上腺脑白质营养不良
- B、结节性硬化症
- C、苯丙酮尿症
- D、Sturge-Weber综合征
- E、神经纤维瘤病Ⅰ型
正确答案:B
对诊断最有意义的检查是
- A、脑干听觉诱发电位异常
- B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
- C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
- D、白细胞ASA活性增高
- E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
正确答案:B
该病主要为
- A、常染色体显性遗传
- B、常染色体隐性遗传
- C、X连锁显性遗传
- D、X连锁隐性遗传
- E、线粒体遗传
正确答案:A
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