1.病史：了解儿母妊娠史，分娩史，临产前有无感染及用药史，有无输血史，家族成员有无肝炎，黄疸史。注意胎次，是否早产，有无产伤、窒息、缺氧、饥饿、感染史，详细询问黄疸出现及持续时间，程度与消长情况，大小便颜色。生后有无引起黄疸的用药史（如磺胺，水杨酸制剂，大剂量维生素K3，K4等）和接触萘类史（如卫生球等）。

2.临床表现：黄疸常在出生后24h内出现，持续时间在2周以上，早产儿在3周以上；黄疸在出生后消失复现并进行性加重。重症的黄疸可以合并核黄疸。除此以外，由于发生原因不同，常有引起黄疸的原发病的伴随症状。

3.检验：

（1）血常规，网织红细胞计数及有核红细胞计数。

（2）测定总胆红素和直接胆红素，凡血清胆红素足月儿达205μmol／L（12mg／dl）早产儿256μmol／L（15mg／dl）应警惕发生小儿胆红素脑病。

（3）尿常规及尿三胆试验。

（4）注意大小便颜色，必要时行粪胆原检查。

（5）根据病情选作以下检验：

①疑为新生儿肝炎者作肝功能检查，同时查母子HB-sag、HBeAg、HBVDNA、抗HBc-IgM等，甲胎蛋白（正常新生儿甲胎蛋白阳性，生后一月时转阴）。［医学教 育网 搜集 整理］

②疑为新生儿败血症者作血培养，局部感染渗出物作涂片及培养。

③疑为巨细胞包涵体病，作尿沉渣检查找有包涵体的巨细胞，有条件可作病毒分离及血清学检查。

④疑为新生儿溶血症作有关检验，详见新生儿溶血症。

⑤疑为红细胞G6PD缺陷者检测正铁血红蛋白还原率（正常人>75％，患者降低）；变性珠蛋白小体（Heinz小体）生成试验；有条件可作G6PD活性测定。

⑥疑为遗传性球形红细胞增多症，作红细胞脆性试验（正常人开始溶血0.40％～0.46％，完全溶血0.30％～0.36％，患者红细胞脆性升高）。

⑦疑为半乳糖血症作尿班氏试验，有条件者可测定血中半乳糖浓度和红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。

⑧疑为α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白电泳检验（患者α1-球蛋白<2g／L），有条件可作α1抗胰蛋白酶活性测定。

⑨疑为先天性胆道梗阻，应注意血胆红素及大便颜色的动态变化，必要时作脂蛋白X检验，B型超声，CT等检查。

⑩其他遗传性代谢缺陷疾病，参见遗传性代谢缺陷病章节。