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临床生物化学与检验(专医学检验)

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请述高尿酸血症的病因。

正确答案:(1)尿酸排泄障碍:当肾小球滤过率下降,或近端肾小管对尿酸的重吸收增加或(和)分泌功能减退时,便导致高尿酸血症。其中一部分是机制不明的多基因性遗传缺陷引起,另一部分由继发性慢性肾疾患等引起。(2)尿酸生成过多1)由嘌呤合成代谢紊乱引起,其中大多数属多基因遗传缺陷,机制不明。其中酶缺陷引起者仅占少数:①次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺乏;②PRPP合成酶亢进;③葡萄糖-6-磷酸酶(G6pase)缺乏,引起葡萄糖-6-磷酸增多,并沿磷酸戊糖代谢途径转化成较多的PRPP,使嘌呤合成增多。④腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏。2)嘌呤分解增加:在骨髓增殖性疾病等,有旺盛的细胞合成和分解,从而出现核酸分解亢进,嘌呤和尿酸生成增多。
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