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医学遗传学(口腔医学)

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有一个患者呈现智力低下、毛发黄、汗液和尿液有腐臭味,经诊断为典型的苯丙酮尿症患者,请问该疾病的遗传方式是什么,有哪些遗传的特征?

正确答案:遗传方式:常染色体隐性遗传;遗传特征:1.致病基因位于常染色体上,男女都可患病,机会均等;2.患者双亲表型往往正常,但都是致病基因携带者;3.患者同胞有1/4发病风险,患者表型正常同胞中有2/3的可能是携带者;4.系谱中患者分布往往是散发的;5.近亲婚配会提高发病风险。
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