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同等学力考研西医综合

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鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也已测定,受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸氨基转移酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常,但酶却无活性。下述哪项符合这种实验结果

  • A、全基因的重复
  • B、全基因的缺失
  • C、编码区碱基对插入
  • D、编码区碱基对缺失
  • E、错义突变
正确答案:E
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