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生物化学(卫生检验与检疫)

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试述苯丙酮酸尿症与白化病的生化机制。

正确答案:先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,苯丙氨酸经转氨基作用大量生成苯丙酮酸,并由尿排出,称为苯丙酮酸尿症。先天性酪氨酸酶缺乏的病人,因不能合成黑色素,皮肤毛发等发白,称为白化病。
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