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分子诊断学(本医学检验)

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人类基因组中有哪些基因多态性分子标志物?试论述基因多态性检测的意义及相应的检测方法。

正确答案:人类基因组中的基因多态性包括限制性片段长度多态性、小卫星和卫星多态性、单核 苷酸多态性和拷贝数多态性。意义① 基因定位和遗传病相关性分析:推测所研究的遗传标志和某个遗传病易感位点的 关联程度。②药物代谢酶与血药浓度:检测这些多态性可用来预测这个酶对于药物代谢的敏感 性和代谢速率。③ 疾病诊断和遗传咨询:通过分析基因内或基因外的多态性标志位点并判断这些标 志位点与致病基因是否存在紧密的连锁关系而达到诊断的目的。④多基因病的研究:主要是检测相关基因的多态性从而了解疾病的发生机制、疾病的 分类、靶器官损伤情况、
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