多做题,通过考试没问题!

医学遗传学(口腔医学)

题库首页>口腔医学期末复习>医学遗传学(口腔医学)

患者,男,18岁,自诉半年前双眼视力下降,右眼视力0.1,左眼0.6,矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎,给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子,否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡(右眼重),鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点,左眼有旁中心暗点,视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长,左眼峰潜时正常仅有波幅低平,眼压正常。取患者外周血进行基因诊断,DNA的SfaN Ⅰ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带,正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。Mae Ⅲ的酶切片段为138bp和124bp两条带,11778碱基突变产生了一个新的Mae Ⅲ识别位点。患者致病基因来源,以下可能性最大的是?(章节:第十二章 难度:5)

  • A、父亲或母亲
  • B、父亲
  • C、父亲和母亲
  • D、母亲
  • E、新的突变
正确答案:A
搜题找答案

微信扫一扫手机做题