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医学遗传学(口腔医学)

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患者,男,14岁,因智力低下,好动前来就诊。病史:足月妊娠,出生时体重3.4kg,身长45cm,发育正常。5岁时发现智力较同龄儿童稍低,随着年龄增长,智力问题逐渐突出,患儿好动,学习成绩较差,虽经家长和教师尽力教育,成效不大。检查:发育尚可,头围,耳廓和睾丸明显偏大,精神不易集中,语言表达较差,智力偏低,心率、心音、呼吸等正常。染色体常规检查正常,脆性X染色体检查阳性。造成该病的原因为:(章节:第三章 难度:4)

  • A、X脆性部位编码区发生片段缺失
  • B、X脆性部位非编码区三核苷酸重复扩增
  • C、X脆性部位非编码区发生片段缺失
  • D、X脆性部位编码区三核苷酸重复扩增
  • E、X脆性部位编码区发生点突变
正确答案:B
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