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分子诊断学(本医学检验)

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试综述目前基因点突变检测的方法有哪些?

正确答案:对基因背景清楚或部分清楚的点突变,通常采用直接检测基因点突变的方法,如等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针杂交、等位基因特异性PCR(AS-PCR)、PCR-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析、基因芯片、PCR-ELISA等技术。对基因背景未知的点突变,常常采用PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)、DNA序列分析、异源双链分析(HA)等方法。
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