患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。
临床上应首先考虑的诊断是
- A、21-三体综合征
- B、先天性甲状腺功能减低症
- C、维生素D缺乏性手足搐搦症
- D、苯丙酮尿症
- E、癫痫
正确答案:D
答案解析:有
为协助诊断应选择的检查是
- A、血钙、磷测定
- B、染色体核型分析
- C、血T3、T4、TSH测定
- D、尿三氯化铁试验
- E、脑电图检查
正确答案:D
答案解析:有
主要的治疗是
- A、鲁米那
- B、维生素D
- C、脑活素
- D、低铜饮食
- E、低苯丙氨酸饮食
正确答案:E
答案解析:有
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