5岁女性患儿，出生后即发现左小腿较对侧细小，1岁开始逐渐出现左小腿弯曲，现行走跛行。查体：左胫骨中段可触及异常活动，似有假关节形成，局部皮肤有色素沉着。影像学检查显示左胫骨中段骨质缺损，断端呈笔尖样改变，周围软组织增厚。