患者吴某，社会性别女，现27岁，曾因“从无月经来潮”于16岁时外院就诊，诊断为先天性无子宫，之后未进一步诊治。现为进一步明确诊断及治疗，来医院门诊就诊。患者身高175cm，体重70kg；乳房TannerⅡ级，无腋毛，外阴幼稚型，阴毛较少，阴蒂不大，后联合高，遮蔽部分阴道口，阴道口容一指，似可探入6cm。染色体核型检查为46，XY。盆腔磁共振成像（MRI）检查示：子宫及卵巢不可见，双侧腹股沟异常信号，不除外隐睾可能；盆腔少量积液。由于发育不良的异位性腺易发生肿瘤，治疗上需手术切除性腺以防恶变，遂收入院行腹腔镜双侧性腺切除术＋会阴后联合切开整形术。术后病理诊断：（右侧睾丸、左侧睾丸）发育不良的睾丸组织，曲细精管内未见明确生精现象。外周血全外显子测序结果提示该患者携带LH/HCG受体（LHCGR）基因复杂杂合突变，即EX1－EX6大片段缺失变异以及c.680＋1G＞T剪接变异。