患儿，女，3岁。因智力语言发育落后就诊。母孕龄39岁。查体：反应迟钝，不能进行语言交流，颜面无浮肿，眼距宽，眼裂小，双侧外眦上斜，鼻梁低平，伸舌流涎，双手通贯掌，小指内弯，唇周微绀，心前区可闻及Ⅳ/Ⅶ级收缩期杂音，无异常气味。