患者，女性，12岁，因发现面部及上肢多发肿物9年余就诊。患者自述肿物无疼痛、麻木及瘙痒等不适。专科检查：面部及左上肢可触及13个大小不等的肿物，额部散在分布4个直径约0.2cm大小肿物，左侧面颊部有1个直径约0.1cm大小肿物，左侧耳前有2个约0.1cm×0.2cm×0.1cm大小肿物，左侧耳后有2个约0.1cm×0.2cm×0.1cm大小肿物，颈后有1个约0.2cm×0.2cm×0.2cm大小肿物，左上肢散在分布4个约0.2cm×0.2cm×0.2cm大小肿物，肿物均位于皮下，质地硬，边界清，无压痛，与周围组织无粘连。肿物表面皮肤无红肿及破溃，皮温不高，部分肿物表面皮肤可见少量色素沉着（图1）。 彩超检查显示，头面部及左上臂皮下多发实性结节，部分伴钙化：钙化上皮瘤可能。颌面部MR动态增强＋DWI显示（图2），面部及颈部皮下多发异常强化灶，考虑良性占位（钙化上皮瘤或脉管瘤可能）。结合临床表现和辅助检查，考虑为多发性钙化上皮瘤。 完善全面检查，排除绝对手术禁忌证后，于局麻下进行肿物切除，共切除13个大小不等的肿物。术中可见各肿物位于皮下，包膜完整，内含结石样灰黄色钙化物或灰黄色泥沙样物质，质地硬（图3）。肿物送术后常规病理检测及钙化上皮瘤相关基因CTNNB1检测。 术后常规病理检查显示，多发性钙化上皮瘤并骨化（图4）。相关基因检测显示，CTNNB1基因单核苷酸变异、插入缺失（图5）。术后随访1年，未见复发。