患者，男性，35 岁。因进行性四肢无力半年余就诊。患者半年前无明显诱因出现双下肢乏力，逐渐加重，后发展至双上肢无力，伴有肌肉酸痛，活动后明显。无发热、皮疹、关节疼痛等症状。既往体健，无特殊病史及家族遗传病史。查体：神志清楚，言语流利。全身肌肉无明显萎缩，双侧上肢肌力 4 级，双侧下肢肌力 3 级。肌张力正常，腱反射减弱。感觉系统无异常。实验室检查：血清肌酸激酶明显升高。肌肉活检病理所见：光镜下可见肌纤维大小不等，部分肌纤维内有大量空泡形成，空泡大小不一，呈圆形或椭圆形，空泡边缘肌膜完整。油红O染色显示空泡内充满红色脂滴。