一孕妇，孕30周，偏瘦，乏力，舌头疼痛就医。产检，羊水量超过同期正常妊娠，胎头小而不规则，胎心微弱。血常规：Hb 90g/L，WBC 3.9×10⁹/L，RBC 3.0×10⁹/L，PLT 80×10⁹/L。血与尿中雌三醇浓度显著降低，叶酸降低。行羊膜穿刺术获得羊水，理学检查：无色、清晰、透明。化学检查：AFP 100mg/L，AChE 20U/L，雌三醇0.1mg/L。