患者38岁，男性，自儿童期起日照数分钟后，双手、面部皮肤即出现烧灼感，经冷水浸泡可缓解，避免日照后皮损消退，此前病因未明。服用“阿莫西林、布洛芬”后，出现尿黄、皮肤光敏症状，1周后出现皮肤巩膜黄染、腹痛、便秘等症状。入院检查显示肝功能异常、肝硬化等，排除常见及部分少见肝脏疾病后，初步考虑遗传代谢性肝病卟啉病。经避光、药物等治疗，症状未缓解。转院后，基因检测发现亚铁螯合酶（FECH）基因存在2个杂合突变，确诊为红细胞生成性原卟啉病（EPP）。