患者，女性，14岁，因身高低于同龄人、无乳房发育及初潮延迟就诊。父母反映患者自幼身高增长缓慢，近年来与其他同龄女孩相比，身高差距逐渐增大。查体发现患者身材矮小，颈部有蹼颈，肘外翻，后发际低。妇科检查发现外阴幼稚型，无明显的第二性征发育。实验室检查显示血清雌二醇水平降低，促性腺激素（FSH和LH）水平升高。染色体核型分析结果为45，XO。