孕妇,30岁,G1P0,初次就诊孕周为15周,无特殊家族遗传病史。常规产前保健。
孕妇是否为胎儿遗传学异常高危孕妇,已知的高危因素包括( )
- A、夫妻双方一方存在染色体结构异常
- B、母体外周血胎儿游离核酸产前检查提示高风险
- C、既往不良产史为非整倍体
- D、孕妇高龄
- E、夫妻双方一方为常染色体隐性致病基因携带者
- F、母体血清生化学指标筛查为高风险
【提示】该孕妇行中孕期产前筛查,发现母体血清中甲胎蛋白(AFP)水平增高。 母体AFP增高的可能原因包括( )
- A、无脑畸形
- B、脊柱裂
- C、多囊肾
- D、多胎妊娠
- E、21-三体综合征(T21)
- F、腹壁裂
孕妇早、中期血清学筛查指标中正确的包括( )
- A、胎儿如为T21,则抑制素A(Inhibin A)水平上升
- B、胎儿如为T18,则人绒毛膜促性腺激素(HCG)水平上升
- C、胎儿如为T18,则AFP水平上升
- D、胎儿如为T13,则HCG水平上升
- E、胎儿如为T18,则妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平上升
- F、胎儿如为T21,则HCG水平上升
【提示】该孕妇中孕期血清学筛查结果为高危,后行中孕期超声结构筛查, 未见异常。孕妇拒绝进行中孕期羊膜腔穿刺术,后足月分娩。 关于孕期血清学筛查的描述, 正确的是( )
- A、血清学筛查方法存在假阳性率和假阴性率
- B、选择血清学筛查者,应在检测前明确高危者有必要进行后续诊断
- C、如加入PAPP-A,则称为中孕期四联方法
- D、中孕期血清学三联方法为筛查,而非诊断方法
- E、中孕期血清学筛查包括AFP、uE3、β-HCG
- F、有必要生后进行核型分析
母体血清学筛查检测,可能受到以下哪些因素的影响( )
- A、实验室校正情况
- B、胎儿合并其他单基因病
- C、种族
- D、是否吸烟
- E、是否为体外受精(IVF)
- F、母体是否患有糖尿病

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