多做题,通过考试没问题!

妇产科学(副高)[019]

题库首页>副主任医师副高>妇产科学(副高)[019]
孕妇,35岁,G1P0,初次就诊孕周为16周,无特殊家族遗传病史。产前保健。要求进行无创性母胎外周血胎儿游离核酸产前筛查(NIPT),以除外胎儿染色体异常。

关于NIPT检测,下列描述正确的是( )

  • A、母体外周血中含量约为2%~10%
  • B、未来可能进一步扩展到单基因病的无创性筛查
  • C、自孕7周开始,母体血浆中发现存在胎儿游离DNA
  • D、NIPT对于胎儿21-三体综合征(T21)检出的敏感性能达到99%,假阳性率低于1%
  • E、由于高通量测序平台的出现和技术的发展,能够对母血中微量胎儿DNA进行分析
  • F、这一发现最初用于胎儿Rh位点基因型和性别的确定

目前已证实NIPT方法对下列哪种异常检测效率较高( )

  • A、18-三体综合征(T18)
  • B、微重复/微缺失
  • C、45,X
  • D、46,XX
  • E、T21
  • F、13-三体综合征(T13)

【提示】该孕妇在门诊被告知NIPT的准确性有限,不能代替羊水穿刺核型分析结果。   影响NIPT结果准确性的因素包括( )

  • A、吸烟
  • B、双胎
  • C、孕周
  • D、母体自身染色体异常
  • E、母体体重
  • F、母体合并肿瘤

【提示】该孕妇因顾虑羊水穿刺的风险,强烈要求行NIPT检查。   随着对NIPT的认可及广泛应用, 临床应用前有必要向孕妇说明下列哪些问题( )

  • A、对于开放性神经管畸形,仅中孕期血清甲胎蛋白(AFP)水平能够给出风险评估
  • B、对于NIPT结果为低风险的孕妇,其胎儿常见染色体三倍体风险大为减低,但仍存在可能
  • C、临床应用不必考虑卫生经济学
  • D、NIPT只针对常见染色体异常,如T21、T18、T13,其他染色体异常、嵌合、单基因病不能提示风险
  • E、NIPT属于产前筛查手段,并非诊断方法
  • F、将NIPT纳入现有筛查策略中能够进一步提高检出效率
查看答案

微信扫一扫手机做题