孕妇,35岁,G1P0,初次就诊孕周为8周,无特殊家族遗传病史。常规产前保健。早孕期超声发现颈后透明带(NT)增厚,伴囊性水囊瘤。
早孕期颈后透明带(NT)增厚的原因可能包括( )
- A、与孕龄密切相关
- B、45,X
- C、染色体平衡易位
- D、18-三体综合征(T18)
- E、13-三体综合征(T13)
- F、21-三体综合征(T21)
就诊时患者应被告知以下哪些问题( )
- A、可能病因包括染色体数目异常
- B、提示存在遗传学因素
- C、行产前诊断,样本同时进行细胞及分子遗传学分析
- D、Noonan综合征系常染色体显性遗传,多数病例来自新发突变
- E、无特殊处理
- F、可能病因包括Noonan综合征
还有哪些超声软指标能提高非整倍体的检出率( )
- A、肾盂扩张
- B、心内强回声点
- C、股骨短
- D、先天性心脏畸形
- E、肠壁回声增强
- F、宫内生长迟缓(IUGR)
【提示】该患者绒毛膜穿刺培养结果显示为T21。 与胎儿染色体异常密切相关的产前超声异常发现包括( )
- A、脐膨出
- B、心脏异常
- C、全前脑
- D、囊性水囊瘤
- E、胎儿水肿
- F、十二指肠闭锁

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