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计划生育(副高)

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患儿1岁零7个月,因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母,不能独坐,常抽搐发作,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。

此患儿最可能的诊断为

  • A、白化病
  • B、21-三体综合征
  • C、苯丙酮尿症
  • D、黑蒙性白痴
  • E、进行性肌营养不良
正确答案:C

该种遗传病属于

  • A、常染色体隐性遗传病
  • B、常染色体显性遗传病
  • C、X连锁隐性遗传病
  • D、X连锁显性遗传病
  • E、Y连锁遗传
正确答案:A

若该患儿父母表型正常,则他们再生育子女患此病的风险是

  • A、1/2
  • B、1/3
  • C、2/3
  • D、1/4
  • E、3/4
正确答案:D

该患儿父母打算再次怀孕,需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询,该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断,对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是

  • A、妊娠4~7周
  • B、妊娠10~13周
  • C、妊娠14~17周
  • D、妊娠18~21周
  • E、妊娠22~25周
正确答案:B
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