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计划生育(副高)

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患儿2岁,因不会说话、不能独立行走而就诊,经常患肺炎,体温37.7℃,脉搏110次/分,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音,腕部X线片是一个骨化中心。

为诊断该疾病应首选的检查是

  • A、X线胸片
  • B、颅脑MRI
  • C、基因检测
  • D、染色体检查
  • E、超声心动
正确答案:D

该患儿最可能的诊断是

  • A、21-三体综合征
  • B、克氏综合征
  • C、猫叫综合征
  • D、呆小症
  • E、13-三体综合征
正确答案:A

该患儿父母表型正常,打算再次怀孕,则怀孕前其父母双方都应该做的检查是

  • A、外周血染色体检查
  • B、颅脑CT
  • C、基因检测
  • D、X线胸片
  • E、超声心动
正确答案:A

该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断,穿刺的最佳孕周是

  • A、妊娠7~11周
  • B、妊娠12~15周
  • C、妊娠16~20周
  • D、妊娠23~26周
  • E、妊娠27~30周
正确答案:C
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