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临床医学检验(副高)

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遗传性疾病不能离开对遗传标记的合理运用。

下面哪种是第一代遗传标记

  • A、SNP
  • B、单链构象多态性
  • C、限制性片段长度(RFLP)多态性
  • D、短串联重复序列(STR)多态性
  • E、单体型
  • F、微卫星多态性

对微卫星DNA描述正确的是

  • A、广泛分布于真核生物基因组中的简单重复序列
  • B、存在于基因组非编码区及染色体近端粒区
  • C、遵循孟德尔共显性遗传规律
  • D、每个重复单元的长度20~50bp
  • E、具有高度多态性、高杂合度、高信息含量等优点
  • F、STR重复单位的重复次数在不同个体间是相同的

STR多态性检测常规使用的方法包括

  • A、琼脂糖凝胶电泳
  • B、DNA测序
  • C、PCR→电泳→银染
  • D、STR复合扩增技术
  • E、STR基因扫描技术
  • F、限制性内切酶酶切

对SNP描述正确的是

  • A、占所有已知多态性的90%以上
  • B、在单个基因或整个基因组的分布均匀
  • C、在染色体基因组水平上单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性
  • D、可为基因编码区的功能性突变
  • E、SNP是二等位多态性
  • F、包含单个碱基的插入、颠换和缺失等
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