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临床医学检验(副高)

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单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

家族性高胆固醇血症的常见致病基因是LDLR的突变,所以在筛查此病时应采用哪几种方案

  • A、连锁分析
  • B、全基因组扫描
  • C、对LDLR进行PCR-RFLP
  • D、对LDLR进行PCR-SSCP
  • E、对LDLR进行PCR后直接测序
  • F、候选基因突变筛查法

对未知的新基因所引发的单基因遗传性疾病需进行基因定位,基因定位最常用的技术是

  • A、基因组扫描技术
  • B、DNA重组技术
  • C、DNA芯片技术
  • D、限制性内切酶酶切技术
  • E、PCR技术
  • F、单链构象多态性技术

基因组扫描技术中所用到的生物统计学方法是连锁分析,对连锁分析描述正确的是

  • A、是同一染色体上的等位基因作为一个整体在减数分裂时向子代传递的现象
  • B、在不同的染色体上,2个基因位点的物理距离彼此很近时,会作为一个整体由亲代传递给子代
  • C、如果2个位点的等位基因位于不同的染色体上,则向子代传递的过程中遵循"连锁平衡"
  • D、如果2个位点的等位基因位于同一染色体上且相距较近,则向子代传递的过程中遵循"连锁不平衡"
  • E、连锁不平衡是进行遗传分析的基础
  • F、同一染色体上2个基因座的等位基因A/B和a/b,如果Ab一起传递给后代,为连锁

连锁分析常采用对数优势记分法(LOD)统计分析实验结果,对LOD判断连锁能力正确的是

  • A、Z值为正,Z>1为支持连锁
  • B、Z值为负,Z<-1为否定连锁
  • C、Z值为正,2>3为肯定连锁
  • D、Z值为负,-2<2<1要继续累积家系资料
  • E、θ≤0.1为紧密连锁
  • F、θ≥0.2为松弛连锁
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