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临床医学检验(副高)

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患儿男性,5岁,智力低下、常有兴奋不安、多动和异常行为,并有湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等特征,临床诊断为苯丙酮尿症。家系图如图35。

此遗传病家系是什么遗传方式

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X染色体连锁显性遗传
  • D、X染色体连锁隐性遗传
  • E、Y染色体连锁遗传
  • F、Y染色体隐性遗传

对常染色体隐性遗传的遗传特点描述正确的是

  • A、患者分布呈散发
  • B、疾病在家族成员传递是不连续的
  • C、疾病在家族成员传递是连续的
  • D、患者父母仅有一名是患者
  • E、患者兄弟姐妹中有1/4的患病可能性
  • F、患者父母可以表型正常

它的致病基因是

  • A、苯丙氨酸转氨酶
  • B、苯丙氨酸激酶
  • C、苯丙氨酸羟化酶
  • D、苯丙氨酸羧化酶
  • E、苯丙氨酸解氨酶
  • F、苯丙氨酸脱氢酶

拟采用限制性片段长度多态性分析技术进行分析,其原理是

  • A、检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小
  • B、检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的所有DNA片段的大小
  • C、检测DNA在限制性外切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小
  • D、凡是引起酶切位点变异的突变均可导致原来的酶切位点消失或新酶切位点产生
  • E、酶切位点的消失会使酶切产物形成大的酶切片段
  • F、酶切位点的增加会使酶切产物形成小的酶切片段
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