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临床医学检验(副高)

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患者男性,32岁,临床表现为血浆TC和LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发型冠心病等症状,家属表现为类似症状,被诊断为"家族性高胆固醇血症",家系图如图33。   

此遗传病家系是什么遗传方式

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X染色体连锁显性遗传
  • D、X染色体连锁隐性遗传
  • E、Y染色体连锁遗传
  • F、Y染色体隐性遗传

若为常染色体显性遗传,则其遗传特点是

  • A、男性患者比女性患者少
  • B、男性患者比女性患者多
  • C、患者父母可以表型正常
  • D、患者父母必有一名是患者
  • E、疾病在家系中的传递是连续的
  • F、患者同胞中有1/2的患病风险

如果需用外周血提取DNA进行基因检测,应选用哪种类型的采血管

  • A、不含任何抗凝剂
  • B、含有促凝剂
  • C、含枸橼酸钠抗凝剂
  • D、含EDTA抗凝剂
  • E、含肝素抗凝剂
  • F、含枸橼酸钾抗凝剂

若进行家系基因突变筛查,可适用哪些方法

  • A、候选基因筛查
  • B、连锁分析
  • C、DNA芯片
  • D、测序技术
  • E、表达谱芯片
  • F、Westernblotting

本家系最常见的致病基因是

  • A、低密度脂蛋白受体(LDLR)
  • B、ApoB-100
  • C、枯草溶菌素9(PCSK9)基因
  • D、衔接子蛋白(ARH)基因
  • E、胆固醇7a-羟化酶(CYP7A1)基因
  • F、高密度脂蛋白受体(HDLR)
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