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内分泌学(副高)

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患者男,29岁。已婚。5年前逐渐出现口渴、多饮和夜尿增多,伴肌无力和感觉异常。血钾1.9mmol/L,补钾后肌无力缓解,但仍经常出现上肢搐搦或痉挛。长期给予骨化三醇(0.25~0.75μg/d)、碳酸钙(0.6g/d)和氯化钾(2.0g/d)治疗。曾因劳累、饮酒或上呼吸道感染诱发严重肌无力、口角抽动、极度呼吸困难、阵发性腹痛与呕吐,转入ICU抢救。13年前因交通事故发生锁骨骨折和多发性肋骨骨折,疼痛剧烈,服用曲马多(tramadol,用于止痛)2年,2~3片/日,后自行增至5~10片/日;8年前,为了获得磷酸可待因,改用复方磷酸可待因糖浆(300ml/d)口服至本次住院前。起病以来,经常头昏、失眠多梦、疲乏、记忆力减退,劳动能力明显下降。父母健在,家中无类似疾病患者。

为了明确诊断,应进行的进一步检查包括( )

  • A、血和尿电解质(钠、钾、氯化物、钙、磷、镁)测定
  • B、PTH测定
  • C、血清肌酐和尿素测定
  • D、BMD测定
  • E、骨转换生化指标(ALP和β-CTX)
  • F、胸片和主要部位骨骼X线片
  • G、降钙素测定
  • H、血清25(OH)D测定
  • I、动脉血气分析
正确答案:A,B,C,D,E,F,I

辅助检查发现,血PTH0.43pmol/L(1.30~6.80pmol/L),血钾3.01mmol/L(3.5~5.5mmol/L),血钙1.78mmol/L(2.03~2.54mmol/L),血磷1.04mmol/L(0.9~1.34mmol/L);尿磷4.87mmol/d(16.1~42mmol/d),尿钙1.79mmol/d(2.5~6.25mmol/d),尿钾63.2mmol/d(25~125mmol/d),尿镁0.89mmol/d(1.0~10.5mmol/d)。血清肌酐和尿素正常;动脉血pH7.35(7.35~7.45),PaCO44.0mmHg(33~46mmHg),PaO75.0mmHg(83.00~108.00mmHg),SaO99.00%,SB21.0mmol/L(21~28mmol/L),ABE-3mmol/L(-2~-3mmol/L),BE-2mmol/L(-1.5~-3mmol/L);肌酸激酶386.4IU/L(24~195IU/L),CK-MB38.6IU/L(0~24IU/L),ALP110IU/L(40~100IU/L),β-CTX1276ng/L。胸片和主要部位骨骼X线片显示全身性骨密度明显降低,L和L轻度压缩性骨折(图1),DXA测定的骨密度T值平均为-2.6。本例的初步诊断考虑( )

  • A、原发性甲状旁腺功能减退症
  • B、原发性骨质疏松症
  • C、继发性骨质疏松症
  • D、低钾性周期性瘫痪
  • E、Gitelman综合征
  • F、Fanconi综合征
  • G、Bartter综合征
正确答案:C,E,F

每5ml复方磷酸可待因糖浆含磷酸可待因5mg,盐酸麻黄素4mg,氯化铵110mg,扑尔敏1mg;用于无痰干咳的成人用量为10~15ml,每天3次。患者8年来每天口服复方磷酸可待因糖浆300ml/d,大量氯化铵干扰血气分析。为了排除药物干扰,明确诊断,需要做下述处理( )

  • A、停止口服复方磷酸可待因糖浆
  • B、停止骨化三醇治疗
  • C、停止KCl治疗
  • D、心电图检查
  • E、X线胸部照片
  • F、CT扫描肾脏、胸腺、脑组织和其他软组织
  • G、眼科检查(是否存在白内障)
  • H、甲状腺SPECT扫描
  • I、Tc-MIBI甲状旁腺扫描
正确答案:A,B,D,E,F,G

停止口服复方磷酸可待因糖浆和骨化三醇治疗后,动脉血pH7.46,PaCO45.0mmHg,PaO73.0mmHg,SaO99.00%,SB31.0mmol/L,ABE+8,BE+8mmol/L;心电图(肌阵挛和手足搐搦发作时)显示为窦性心律,U波明显,T波低平和肌痉挛图形(图2)。CT扫描见肾髓质弥漫性钙盐沉着(图3),残余胸腺存在,但未见脑组织和其他软组织异位钙化。眼科检查未见白内障。本例的诊断是( )

  • A、继发性甲状旁腺功能减退症
  • B、继发性骨质疏松症
  • C、低钾性周期性瘫痪
  • D、Gitelman综合征
  • E、Fanconi综合征
  • F、Bartter综合征
  • G、低镁血症和镁缺乏症
正确答案:A,B,D,G

本例的处理原则是( )

  • A、停止口服复方磷酸可待因糖浆
  • B、加大骨化三醇用量(1.0μg/d)
  • C、每天补充钙剂(800~1000mg/d)和氯化镁(4~5mg/kg)
  • D、补充钾盐
  • E、试用噻嗪类利尿剂或螺内酯治疗
  • F、二膦酸盐类药物治疗骨质疏松症
  • G、降钙素类药物治疗骨质疏松症
正确答案:A,C,D,E
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