患者女，18岁。6岁出现阴毛、腋毛，较同龄人力量强，并且多毛，12岁时身高达163cm，此后再无身高生长，15～16岁面部座疮较多。既往无特殊药物服用史。
该患者考虑哪些诊断( )
- A、库欣综合征
- B、21-羟化酶缺乏症
- C、肾上腺肿瘤
- D、McCune-Albright综合征
- E、卵巢肿瘤
- F、11β-羟化酶缺乏症
正确答案:B,C,E,F
(提示 患者13～14岁开始出现乳房发育，18岁月经初潮，不规律，有时长达半年无月经。测血压120／80mmHg。化验检查示：FSH4.04mIU／ml，LH6.84mIU／ml，T3.08ng／ml，E
180.2pg／ml，PRL17.44ng／ml，硫酸脱氢表雄酮456μg／dl↑，17α-OHP4.05ng／ml↑；皮质醇(8点)102.2nmmo／L，(0点)28.3nmol／L,ACTH554pg／ml;FT
4.11pg／ml,FT
1.320ng／dl,TSH4.03μIU／ml。肾上腺CT提示双侧肾上腺肥大。)对患者的可能诊断是( )
- A、21-羟化酶缺陷症
- B、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
- C、11β-羟化酶缺乏症
- D、肾上腺肿瘤
- E、肾上腺结核
- F、继发性肾上腺皮质功能减退症
正确答案:A,C
为进一步完全明确病因，患者需进行的检查( )
- A、肾上腺MRI
- B、TB-spot
- C、基因分析
- D、极长链脂肪酸测定
- E、中剂量地塞米松抑制试验
- F、肾上腺穿刺活检
正确答案:C
基因分析支持患者为21-羟化酶缺乏症，患者门诊复诊需关注( )
- A、17α-OHP
- B、月经情况
- C、血K
、Na、Cl
- D、皮质醇
- E、ACTH
- F、FSH、LH、T
正确答案:A,B,C,F
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