患者，社会性别女性，20岁，生长发育迟缓20年，原发闭经。查体：血压120／80mmHg，身高142cm，上部量74cm，下部量68cm，指间距139cm，体重39kg。身材矮小，体态匀称。头颅、五官无畸形，听力正常。鼻略塌平，牙列整齐，发际不低，无颈蹼。无腋毛，乳房TannerⅠ期，阴毛TannerⅠ期，幼稚型外阴。
为明确诊断，下一步需行哪些检查( )
- A、染色体检查
- B、性腺激素
- C、甲状腺功能
- D、腹部超声
- E、血生化
- F、胸片
- G、生长激素
正确答案:A,B,C,D,G
(提示 进一步检查提示：染色体核型45，XO;妇科B超：先天性子宫、阴道缺如；垂体MRI未见异常；甲状腺功能正常；骨钙素49.29ng／ml(正常参考值11～48ng／ml)；血磷1.71mmol／L(正常参考值0.97～1.62mmol／L)；碱性磷酸酶133.4U／L(正常参考值0～130U／L)。性腺激素测定：LH18.86IU／L(正常参考值0.5～76.3IU／L)、FSH51.47IU／L(正常参考值1.5～33.4IU／L)、E
＜36.7pmol／L(正常参考值48.2～1531.8pmol／L)。)该患者诊断考虑为( )
- A、雄激素抵抗综合征
- B、Turner综合征
- C、卵巢功能早衰
- D、甲状腺功能减退
- E、先天性肾上腺皮质增生
- F、成骨发育不全
正确答案:B
若患者诊断为Turner综合征，可合并下列哪些畸形( )
- A、颈短、颈蹼
- B、后发际低
- C、盾状胸
- D、肘外翻
- E、心脏畸形
- F、肾脏畸形
- G、脊柱侧弯
- H、皮肤色素沉着
正确答案:A,B,C,D,E,F,G
该患者的下一步治疗可包括( )
- A、雌激素替代治疗
- B、生长激素治疗
- C、心理支持治疗
- D、孕激素替代治疗
- E、甲状腺激素治疗
- F、卵巢切除
正确答案:A,B,C
微信扫一扫手机做题