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内科学(副高)

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 患者男,24岁,因“四肢肌肉萎缩无力20年,胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤。近5年来,症状明显加重。脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,痰咳不出。肢无力更加明显,排粪无力,饮食量减少。查体:呼吸力弱,口唇及指端发绀;双肺呼吸动度小,双肺叩诊呈清音,听诊双肺呼吸音低,闻及明显干、湿性啰音;心脏(-);四肢肌张力降低,肌力减退,腱反射消失;深、浅感觉正常;Hoffman征(-),Babinski征(-)。

为明确诊断应立即进行的检查项目包括

  • A、肌电图
  • B、胸部X线片
  • C、空腹血糖、生化、血脂
  • D、肌酸激酶同工酶CK
  • E、肺功能检查
  • F、肌肉活检及酶学分析
  • G、心电图
正确答案:A,C,D,F

经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型,以下支持该诊断的有

  • A、患者童年起病,无肌肉疼痛,近4个月出现呼吸困难
  • B、肌肉活检:肌纤维呈空泡样改变,糖原染色(+)
  • C、肌源性异常肌电图
  • D、空腹血糖降低,高乳酸血症
  • E、空腹血糖正常
  • F、血脂升高
  • G、CK升高
  • H、肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润
正确答案:A,B,C,E,G

应尽快做的处理包括(提示 患者入院后感冒、发热,出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析:pH 7.273,PO 59.7 mmHg,PCO 50.9 mmHg。)

  • A、吸氧
  • B、营养支持疗法
  • C、快速大量补液
  • D、静脉应用喘定
  • E、静脉应用地塞米松
  • F、痰培养、药敏
  • G、静脉应用抗生素
  • H、无创呼吸机辅助通气
正确答案:A,B,F,G,H

该患者以后的治疗方案应包括

  • A、高糖饮食
  • B、高蛋白低糖饮食
  • C、加强呼吸肌锻炼
  • D、重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
  • E、骨髓移植
  • F、肝移植
  • G、GAA转基因疗法
正确答案:B,C,D,G
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