患者男，47岁。因“口唇、四肢不自主扭动5年”就诊。5年前患者开始出现口唇、四肢不自主扭动，当时症状轻微自身没感觉。近些年上述症状逐渐加重，走路协调性较前差，记忆力有所减退。既往9年前患乙型肝炎，有肝硬化。其父及弟弟均有身体不自主扭动症状，其弟弟也有肝病，父亲及弟弟均已去世。查体：意识清楚，言语略欠流利，口舌不自主运动，双上肢不自主扭动，四肢肌张力减低。
此患者可能的诊断是（ ）
- A、神经棘红细胞增多症
- B、老年性舞蹈病
- C、亨廷顿病
- D、迟发型运动障碍
- E、肝豆状核变性
- F、遗传性共济失调
正确答案:C,E
为辅助诊断，此患者首先须检查( )
- A、肌电图
- B、血清铜蓝蛋白
- C、颅脑MRI
- D、红细胞沉降率、CRP
- E、腰椎穿刺
- F、眼科查角膜K-F环
- G、认知检查
正确答案:B,C,F,G
(提示 角膜K-F环（-）。血清铜蓝蛋白0.202g/L(0. 2～0. 6g/L)。颅脑MRI: T1像双侧基底节异常信号，见图126、图127。)为辅助诊断下一步应检查( )
- A、甲状腺功能全项
- B、甲状旁腺素
- C、Huntington基因检查
- D、视觉诱发电位
- E、脑电图
- F、毒物筛查
正确答案:A,B,C
(提示 甲状腺功能全项、甲状旁腺素检查均正常。Huntington基因检查CAG拷贝数为46。)如具有诊断价值，Huntington基因CAG拷贝数需要大于( )
- A、10
- B、28
- C、30
- D、40
- E、55
- F、60
- G、83
正确答案:D
该患者的诊断是( )
- A、神经棘红细胞增多症
- B、老年性舞蹈病
- C、亨廷顿病
- D、迟发型运动障碍
- E、肝豆状核变性
- F、遗传性共济失调
正确答案:C
患者可选用的治疗药物有( )
- A、氟哌啶醇
- B、硫必利
- C、苯海索
- D、复方左旋多巴
- E、巴氯芬
- F、奋乃静
正确答案:A,B,F
微信扫一扫手机做题