患者女，52岁。因“渐进性四肢舞动伴智力减退10
年”就诊。10年前渐出现双上肢不自主运动，呈舞动样，后症状逐渐波及双下肢及头颈部。伴有智力下降，并言语不清及行走不稳，易跌倒。查体：意识清楚，记忆力、计算力及定向力下降，四肢及头颈部见不自主舞蹈样动作，四肢肌力5
级，肌张力下降；深、浅感觉无异常，腱反射对称亢进；指鼻及跟膝胫试验(+)。MMSE评分15分。
年”就诊。10年前渐出现双上肢不自主运动，呈舞动样，后症状逐渐波及双下肢及头颈部。伴有智力下降，并言语不清及行走不稳，易跌倒。查体：意识清楚，记忆力、计算力及定向力下降，四肢及头颈部见不自主舞蹈样动作，四肢肌力5级，肌张力下降；深、浅感觉无异常，腱反射对称亢进；指鼻及跟膝胫试验(+)。MMSE评分15分。初步判断该患者的定位诊断是( )
- A、脑干
- B、尾状核
- C、壳核
- D、小脑
- E、丘脑
- F、大脑皮质
正确答案:B,C,D,F
(提示 追问病史，家族中有类似患者，其家系图见下图，下一代发病年龄明显早于上一代。)最可能的诊断是（ ）
- A、脊髓小脑性共济失调(SCA)
- B、Huntington舞蹈病(HD)
- C、肝豆状核变性(WD)
- D、发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
- E、多巴反应性肌张力障碍(DRD)
- F、良性家族性舞蹈症
正确答案:B
为进一步明确诊断，应建议该患者检查( )
- A、颅脑MRI平扫
- B、肌肉活检
- C、角膜K-F环
- D、基因检测
- E、血清铜蓝蛋白
- F、抗核抗体谱、红细胞沉降率、类风湿因子、抗链球菌溶血素“O”
正确答案:A,C,D,E,F
该患者须进行的鉴别诊断主要有( )
- A、多巴反应性肌张力障碍
- B、良性家族性舞蹈症
- C、肝豆状核变性
- D、小舞蹈病
- E、发作性运动诱发性运动障碍
- F、脊髓延髓肌肉萎缩症
正确答案:B,C,D
(提示 经IT15基因检测确诊Huntington舞蹈病。)关于HD，叙述正确的有( )
- A、HD为Poly Q疾病（多聚谷氨酰胺疾病），IT15基因编码区域内的CTG三核苷酸重复序列发生扩展突变，编码产生多聚谷氨酰胺扩展突变而致病
- B、遗传早现(anticipation)是多聚谷氨酰胺疾病的共同特点
- C、遗传早现是指在同一个家系的连续几代人中，发病年龄逐代提前，症状逐代加重，但三核苷酸重复拷贝数不会进一步扩增
- D、治疗上目前无任何特效药物能延缓其发展
- E、多巴胺耗竭药（如丁苯那嗪）可在一定程度上控制舞蹈样动作
- F、IT15基因编码Htt蛋白，三核苷酸重复序列扩增突变导致Htt构象的改变，发病机制可能与Htt蛋白异常聚集有关
- G、HD病理改变可见基底节显著萎缩，以豆状核的萎缩最为明显
正确答案:B,D,E,F
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