患者女，25岁。因“下肢僵硬15年”就诊。15年前出现下肢僵硬感，易摔倒，后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻，下午加重，严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d，略好转。神经系统查体：脑神经未见明显异常，四肢肌张力增高，四肢肌力5级，痉挛步态，脊柱侧弯，马蹄内翻足，腱反射活跃，病理反射未引出，双手静止性震颤；深、浅感觉检查正常，双侧角膜K-F环（-）。予多巴丝肼片125mg/d，4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。
该患者最可能的诊断是（ ）
- A、肝豆状核变性
- B、扭转痉挛
- C、重症肌无力
- D、多巴反应性肌张力障碍
- E、脑性瘫痪
- F、遗传性痉挛性截瘫
正确答案:D
有助于明确诊断的辅助检查或其结果包括( )
- A、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降
- B、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢
- C、动态脑电图
- D、血清铜蓝蛋白
- E、脊髓MRI检查
- F、基因检测
正确答案:A,B,F
多巴反应性肌张力障碍的临床特点包括（ ）
- A、儿童少年起病
- B、女性发病多于男性
- C、帕金森病样表现
- D、症状的昼间波动性
- E、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效
- F、阳性家族史
正确答案:A,B,C,D,E
多巴反应性肌张力障碍常见致病基因为( )
- A、三磷酸鸟苷环化水解酶基因
- B、酪氨酸羟化酶基因
- C、Parkin基因
- D、DJ-1基因
- E、PINK-1基因
- F、LRRK2基因
正确答案:A,B
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