患者男，15岁。13岁开始出现口齿不清，在口腔科就诊发现齿列不齐，予牙齿正畸处理，症状无改善。14岁开始出现写字困难，学习成绩下降，口齿不清更严重，并出现流涎，饮水呛咳。2个月前发热后出现不自主颈部后仰，四肢舞动，行走不能。在当地医院行颅脑MRI检查见下图。
为明确诊断应检查（ ）
- A、肝功能
- B、胸部CT
- C、脑干诱发电位
- D、铜蓝蛋白
- E、腹部B型超声
- F、颅脑DSA
- G、NOTCH3基因检查
正确答案:A,D,E
(提示 实验室检查：血WBC 3.78×10
／L，PLT 77×10/L；ALT 145U/L，TB 77mmol／L，Alb 23g/L，PT 23s，APTT 48s；铜蓝蛋白0.21g/L(正常范围：0.2～0.45g/L)。腹部B型超声：肝硬化，脾肿大(180mm×37mm)，中等量腹 腔积液。)以下观点错误的是（ ）
- A、该病例可以排除肝豆状核变性的可能
- B、急性病毒性肝炎的铜蓝蛋白水平应低于正常下限
- C、Child-Pugh改良肝功能评级法包括了TB、Alb和PT这3个项目
- D、该患者的临床表现可以用肝性脑病来解释
- E、立即进行肝移植
- F、肝硬化及慢性肝病可以出现铜蓝蛋白水平下降
正确答案:A,B,D,E
以下治疗方案中合理的是( )
- A、诊断明确，大剂量使用青霉胺
- B、静脉补充清蛋白
- C、口服二巯基丁二酸
- D、静脉使用二巯基丙磺酸钠
- E、使用氯硝西泮和巴氯芬改善肌张力障碍
- F、如采用利尿药应以呋塞米为主
- G、如采用利尿药应以螺内酯为主
正确答案:B,C,D,E,G
针对这种情况，正确的处理是( )
- A、立即停用青霉胺
- B、青霉胺是导致白细胞及血小板下降的唯一原因
- C、患者应行肝移植手术
- D、使用集落刺激因子
- E、应行脾切除
- F、患者铜蓝蛋白下降，说明保守治疗无效
- G、可尝试二巯基丁二酸胶囊
正确答案:A,D,E,G
对该患者正确的饮食建议为( )
- A、牡蛎富含锌，锌可以抑制铜吸收，因此推荐患者多吃牡蛎
- B、禁止食用巧克力
- C、多吃杂粮
- D、服用青霉胺的情况下，饮食控制可以放松
- E、家中自来水管不可用铜管
- F、肝移植后饮食不必再受限制
- G、禁止食用动物内脏
正确答案:B,E,G
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