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神经内科学(副高)[005]

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男性患者,10岁。走路缓慢,易跌伴肌肉萎缩5年就诊。体检:鸭步,见Gower现象,肌肉萎缩显著,腓肠肌饱满,肌力普遍减退,家族中其兄、舅有类似疾病史。

那么该患儿最可能的诊断为

  • A、多发性肌炎
  • B、重症肌无力全身型
  • C、重症肌无力肌萎缩型
  • D、肌营养不良
  • E、脊髓灰质炎

以下具有确诊价值的检查为

  • A、血清肌酶测定
  • B、血电解质
  • C、肌肉活检
  • D、肌电图
  • E、染色体检查

该患者实验室检查中可发现的是

  • A、EKC发现P-R间期缩短,U波出现
  • B、低钾偏低
  • C、肌电图示神经源性改变
  • D、新斯的明试验(+)
  • E、血清COT、LDH、CPK增高

倘若该病例检出X染色体短臂上Xp21~Xp223序列的基因有缺陷,那么诊断为

  • A、肢带型
  • B、面-肩-肱型
  • C、Duchenne型
  • D、远端型
  • E、Becker型
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