患者女，38岁，由于“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。
那么该家系的遗传模式符合
- A、常染色体显性遗传
- B、线粒体遗传
- C、性连锁显性遗传
- D、常染色体隐性遗传
- E、X连锁显性遗传
那么最可能的诊断是
- A、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
- B、常规突变脊髓小脑共济失调
- C、脊髓小脑性共济失调
- D、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
- E、非编码区扩增脊髓小脑共济失调
以下最具有诊断价值的是
- A、常规突变SCA基因序列分析
- B、确定病因
- C、神经病理检查
- D、SCA编码区CAG重复次数检测
- E、血维生素E含量检测
家族中患者发病年龄逐代提前，可以称为
- A、CAG动态突变
- B、快速进展
- C、表型变异
- D、遗传早现
- E、遗传异质性
微信扫一扫手机做题