患儿,男性,10岁,由于“抽搐、智能下降8年“入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。
对于本例患者,以下哪项诊断方法不妥当
- A、遗传物质和基因产物检测
- B、系谱分析
- C、常规辅助检查
- D、临床资料收集
- E、脑活检
为明确诊断,最终需要进行的检查是
- A、脑电图
- B、基因检查
- C、超声心动图
- D、头CT或者是MRI
- E、实验室检查
若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,那么可能诊断为
- A、Sturge-Weber综合征
- B、遗传性痉挛性截瘫
- C、神经纤维瘤病
- D、线粒体脑肌病
- E、结节性硬化病

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