患者男，11岁。由于“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史，家系图见下图。查体：R 20次／分；HR 87次／分，心肺听诊无明显异常；上胸段脊柱侧凸，高弓足，左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体：意识清楚，言语含糊，蹒跚步态；双眼水平眼震，余脑神经检查大致正常；四肢肌力及肌张力正常；痛、温觉正常，运动觉、位置觉及音叉振动觉减退；腱反射未引出，双侧巴宾斯基征(+)；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难。
该患者神经系统病变主要定位是在（ ）
- A、脊髓后索
- B、脊髓侧索
- C、脊髓前角
- D、小脑
- E、脑干
- F、大脑皮质感觉区
根据患者的病史及体格检查结果，该患儿最可能的诊断为( )
- A、Friedreich共济失调
- B、线粒体脑病（ME）
- C、齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)
- D、共济失调毛细血管扩张症(AT)
- E、马查多-约瑟夫病(MJD)
- F、肝豆状核变性(WD)
可出现的辅助检查异常包括( )
- A、肌电图示感觉传导速度减慢
- B、全脊髓MRI平扫示脊髓变细
- C、视觉诱发电位见波幅增高
- D、血糖升高或糖耐量异常
- E、血清铜蓝蛋白值降低明显
- F、心电图T波倒置、心律失常及传导阻滞等
那么该病致病基因为( )
- A、mtDNA
- B、FXN基因
- C、SOD1基因
- D、SMN1基因
- E、ATXN3基因
- F、ATP7B基因
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