患者女，52岁。由于“渐进性四肢舞动伴智力减退10+年”就诊。10+年前渐出现双上肢不自主运动，呈舞动样，后症状逐渐波及双下肢及头颈部。并伴有智力下降，并言语不清及行走不稳，易跌倒。查体：意识清楚，记忆力、计算力及定向力下降，四肢及头颈部见不自主舞蹈样动作，四肢肌力5-级，肌张力下降；深、浅感觉无异常，腱反射对称亢进；指鼻及跟膝胫试验(+)。MMSE评分15分。
初步判断该患者的定位诊断应为( )
- A、小脑
- B、额叶
- C、尾状核
- D、大脑皮质
- E、丘脑
- F、壳核
(提示 追问病史，家族中有类似患者, 其家系图见下图，下一代发病年龄明显早于上一代。)那么最可能的诊断是（ ）
- A、肝豆状核变性(WD)
- B、良性家族性舞蹈症
- C、多巴反应性肌张力障碍(DRD)
- D、Huntington舞蹈病(HD)
- E、发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
- F、脊髓小脑性共济失调(SCA)
为进一步明确诊断，应需要建议该患者检查( )
- A、基因检测
- B、血清铜蓝蛋白
- C、颅脑MRI平扫
- D、角膜K-F环
- E、抗核抗体谱、红细胞沉降率、类风湿因子、抗链球菌溶血素“O”
- F、诱发电位
该患者须进行的鉴别诊断主要包括( )
- A、肯尼迪氏症
- B、良性家族性舞蹈症
- C、发作性运动诱发性运动障碍
- D、肝豆状核变性
- E、小舞蹈病
- F、多巴反应性肌张力障碍
(提示 经IT15基因检测确诊Huntington舞蹈病。)关于HD，叙述正确的包括( )
- A、治疗上目前无任何特效药物能延缓其发展
- B、HD病理改变可见基底节显著萎缩，以豆状核的萎缩最为明显
- C、多巴胺耗竭药（例如丁苯那嗪）可以在一定程度上控制舞蹈样动作
- D、遗传早现(anticipation)是多聚谷氨酰胺疾病的共同特点
- E、遗传早现是指在同一个家系的连续几代人中，发病年龄逐代提前，症状逐代加重，但三核苷酸重复拷贝数不会进一步扩增
- F、HD为Poly Q疾病（多聚谷氨酰胺疾病），IT15基因编码区域内的CTG三核苷酸重复序列发生扩展突变，编码产生多聚谷氨酰胺扩展突变而致病
- G、IT15基因编码Htt蛋白，三核苷酸重复序列扩增突变导致Htt构象的改变，发病机制可能与Htt蛋白异常聚集有关
微信扫一扫手机做题