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神经内科学(副高)[005]

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患者女,25岁。由于“下肢僵硬15年”到院就诊。15年前出现下肢僵硬感,易摔倒,后渐出现双上肢动作笨拙、不自主抖动。晨起及午睡后上述症状减轻,下午加重,严重时行走困难。家族中无类似病史。曾口服苯海索1mg/d,略好转。神经系统查体:脑神经未见明显异常,四肢肌张力增高,四肢肌力5级,痉挛步态,脊柱侧弯,马蹄内翻足,腱反射活跃,病理反射未引出,双手静止性震颤;深、浅感觉检查正常,双侧角膜K-F环(-)。予多巴丝肼片125mg/d,4d后四肢僵硬、抖动症状完全消失。

该患者最有可能的诊断为( )

  • A、肝豆状核变性(HLD)
  • B、多巴反应性肌张力障碍
  • C、重症肌无力
  • D、脑性瘫痪
  • E、遗传性痉挛性截瘫
  • F、扭转痉挛

有利于明确诊断的辅助检查或其结果有( )

  • A、基因检测
  • B、脊髓MRI检查
  • C、血清铜蓝蛋白
  • D、苯丙氨酸负荷试验提示苯丙氨酸代谢缓慢
  • E、脑脊液中生物蝶呤下降、高香草酸下降
  • F、动态脑电图

多巴反应性肌张力障碍的临床特点有下列的( )

  • A、阳性家族史
  • B、女性发病多于男性
  • C、小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效
  • D、儿童少年起病
  • E、症状的昼间波动性
  • F、帕金森病样表现

多巴反应性肌张力障碍常见致病基因应是( )

  • A、酪氨酸羟化酶基因
  • B、PINK-1基因
  • C、DJ-1基因
  • D、Parkin基因
  • E、LRRK2基因
  • F、三磷酸鸟苷环化水解酶基因
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