患儿女，1岁8个月，由于“进行性双下肢无力1年余”到院就诊。出生后不久，家长发觉其平卧位双下肢可屈伸，但无法抬离床面；4个月时双下肢无力加重，不能屈伸，双上肢活动无力。1岁后不能抬头，不能翻身、独坐及站立。患儿足月产，无难产、窒息史。家族中无类似患者。查体：意识清楚，脑神经检查未见异常，四肢肌张力低，双上肢近端肌力3+级，远端4级，双下肢肌力近端0级，远端1+级，四肢腱反射消失，四肢痛觉无异常。
根据临床表现及体格检查，那么该患儿病变可能定位于( )
- A、基底节
- B、脊髓后索
- C、骨骼肌
- D、周围神经
- E、脑神经节
- F、大脑中央前回
- G、脊髓前角
- H、小脑半球
有助于诊断的辅助检查是( )
- A、基因检测
- B、脊髓MRI平扫
- C、肌电图
- D、血清肌酸激酶
- E、乙肝两对半
- F、脑脊液生化检查
- G、心电图
(提示 实验室检查：ALT 17U/L, AST 40U/L，GGT 9U/L, LDH 228U/L；肌酸激酶84U／L。肌电图: 下肢运动神经波幅降低，传导速度正常, 感觉神经传导正常，上下肢呈神经源性损害。)根据以上病史及各项检查结果, 那么最可能的诊断是( )
- A、假肥大型肌营养不良
- B、脊髓灰质炎
- C、脊髓性肌萎缩症
- D、肢带型肌营养失调
- E、重症肌无力
- F、肯尼迪病
脊髓性肌萎缩症患儿须检测的基因是下列的( )
- A、PMP22基因
- B、CLCN1基因
- C、SMN1基因
- D、ATP7B基因
- E、ATXN3基因
- F、mtDNA
(提示 患儿2岁时死亡。)患儿父母打算再次妊娠生产，其下一代可能罹患该病的概率应为( )
- A、75%
- B、60%
- C、50%
- D、25%
- E、5%
- F、100%
目前脊髓性肌萎缩症有效的防治措施包括( )
- A、骨髓移植
- B、药物治疗
- C、物理治疗
- D、产前诊断
- E、基因治疗
- F、外科手术
- G、干细胞移植
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